Você sabe o que é fenilcetonúria? Essa doença afeta o cérebro do bebê

Através de uma agulhada no pé, é possível verificar se o bebê é portador de uma doença que pode lesar o cérebro: a fenilcetonúria.

Stael Ferreira Pedrosa

Logo que o bebê nasce é requerido que seja feito o teste do pezinho. Esse teste tão difícil para as mães é de fundamental importância para a vida e o futuro do indivíduo. Através da picadinha no pé, é possível verificar se o bebê é portador de uma doença cuja característica principal é um déficit enzimático que pode lesar o cérebro: a fenilcetonúria.

O que é fenilcetonúria

Tudo o que comemos deve ser “quebrado” através da digestão para que seja absorvido pelo organismo. Por exemplo, quando se come um pedaço de carne, o nosso organismo não a absorve exatamente do jeito que comemos, é necessário um processo que transforme aquele pedaço de carne em uma substância que o organismo possa assimilar. Para esse trabalho existem as enzimas, cada enzima é responsável por um tipo de nutriente a ser transformado. Como a proteína é formada por vários aminoácidos, cada um deles precisa ser absorvido através da ação dessas enzimas.

Um desses aminoácidos é a fenilalanina que é transformada pela enzima fenilalanina hidroxilase. O portador da fenilcetonúria não produz essa enzima, então não consegue transformar a fenilalanina em tirosina, para ser absorvida pelo organismo, e ela então se acumula nos órgãos e tecidos e acaba por causar danos importantes e irreversíveis ao cérebro e na capacidade psicomotora.

A fenilcetonúria é uma doença genética que acomete 1 a cada 12 mil nascidos, e deve ser detectada o mais cedo possível para evitar as consequências.

Sintomas

Caso o bebê não tenha sido diagnosticado, as manifestações clínicas se iniciam por volta do terceiro até o sexto mês.

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  • Vômitos

  • Manchas avermelhadas na pele

  • Odor forte na urina

  • Convulsões

  • Fraqueza muscular

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  • Hiperatividade

  • Retardo do desenvolvimento

  • Retardo do crescimento

Tratamento

O diagnóstico de fenilcetonúria pode significar grande dificuldade para pais e cuidadores, pois o tratamento é dietético. A criança não poderá utilizar proteínas na alimentação, sejam estas de origem animal ou vegetal. Estão fora da dieta todos os tipos de carne, o leite e derivados, ovos, e grãos como a soja, feijão, trigo (inclusive a farinha de trigo), algumas frutas, legumes e cereais.

O objetivo do tratamento é manter os níveis de fenilalanina dentro do que é recomendado para os portadores da doença a fim de evitar as manifestações clínicas. Ao suprimir tais nutrientes, deve-se repor com um substituto proteico para completar o aporte de proteínas que possibilitem o crescimento e desenvolvimento adequados. Este suplemento é bastante caro para os bebês (aprox. 530, 00), mas pode ser encontrado gratuitamente no SUS.

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São necessários exames mensais para dosagens sanguíneas, retornos frequentes ao médico para monitoração da dieta, além de uma equipe multidisciplinar que inclui além do endocrinologista, nutricionista e psicólogo.

Socialização

O portador da fenilcetonúria pode ter vida normal e produtiva quando a detecção é precoce. No entanto, pode ser um problema as festas onde a comida é altamente proteica, com carne, leite, ovos em sua composição, como salgadinhos, brigadeiros, pipoca, sanduíches, etc. O que pode fazer com que a criança não queira sair de casa, dificultando sua socialização.

Na escola, o portador é aluno da inclusão, já que necessita atenção especial, ainda que não apresente as manifestações clínicas da doença.

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Stael Ferreira Pedrosa

Stael Ferreira Pedrosa é escritora free-lancer, tradutora, desenhista e artesã, ama literatura clássica brasileira e filmes de ficção científica. É mãe de dois filhos que ela considera serem a sua vida.