Bebê com condição raríssima está levando o mundo a se mobilizar para ajudá-la

Apenas 10 casos foram documentados até hoje.

Erika Strassburger

Quando tinha 16 anos de idade, Jessica Stein, da Nova Zelândia, foi atropelada e ficou com várias lesões pélvicas que, segundo os médicos, possivelmente afetariam sua capacidade de engravidar. “Sempre sonhei em ser mãe, mas nunca soube se poderia”, disse Jessica no Instagram.

It took hair and makeup, thirty outtakes and a beer to get a selfie I'd be comfortable posting on social media. ??

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Felizmente, um milagre aconteceu e ela conseguiu engravidar. Jessica, no entanto, teve uma gravidez atribulada. Uma das sequelas do acidente foi uma lesão na bexiga e isso contribuiu para que ela tivesse pouco líquido amniótico. Para evitar um parto prematuro, ela precisou ficar em repouso durante boa parte da gestação. Não bastasse isso, ela desenvolveu depressão gestacional.

Our little miracle… Seven months of wild waves with this man of my dreams keeping my head above water. I’ve always dreamed of being a mother, but never knew if I could be. I experienced multiple pelvic and internal injuries after being hit by a car at 16 with ongoing pain and limitations, and was warned of what might never come to be. I’ve always wanted to adopt (as my incredible mum was) and my partner and I had been talking about it again just before this unexpected miracle happened. With my personal history and high value of privacy I hope everyone can understand that I would not have shared this online if I didn’t feel the need to talk about the highs and lows that so many experience with challenging pregnancies. I have been struggling with antenatal depression and hope that speaking out might just help heal myself, and someone else too. At our 20 week scan they noticed the lack of amniotic fluid that I had unknowingly been leaking due to my old bladder injury and was diagnosed with PPROM (broken waters). With pre-labour symptoms and anticipating a very, very early arrival I was admitted to hospital in Sydney on bed rest once viable at 24 weeks. I don’t know the words to describe how hopeless I felt… not being able to control my own body, provide for my baby or see hope that we would make it through. Despite my partner being a rock of support and positivity, I have found these last few months to be some of the loneliest of my life. Just days ago we experienced our first true moment of excitement and relief that things will be okay; that we have a little warrior who is beating all of the odds. I have been allowed home for the first time since late last year and the cloud of anxiety is slowly lifting. Thank you to the doctors, midwives and hospitals who have gone above and beyond for us, including all of the women I met while sharing hospital rooms learning about each other’s journeys. We are so grateful to have come this far and be in this position that so many can only dream to reach. We aren’t in the complete clear but know that nothing ever really is. For now we are going to lay low and enjoy every extra week of waiting to meet our miracle…

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Apesar das tribulações, Jéssica e seu companheiro, Patrick Cooper, estavam ansiosos para se tornarem pais e fizeram questão de aproveitar cada dia, na medida do possível, até a chegada de seu bebê milagre.

Um bebê raríssimo

Rumi Willis Cooper nasceu em 28 de março deste ano pesando apenas 2 quilos. Mas ela não é prematura. Ela nasceu com uma condição raríssima que acometeu até hoje – que se tenha registro – apenas 10 pessoas no mundo inteiro: Trissomia 2 em Mosaico com Dissomia Uniparental Materna 2.

Essas anomalias, que se desenvolveram simultaneamente, são causadas por um erro aleatório na divisão celular durante o desenvolvimento inicial do embrião.

Os médicos do Hospital da Criança de Sydney, Austrália, disseram aos pais de Rumi que houve milhares de casos pré-natais, mas acabaram em aborto espontâneo. Estima-se que apenas 2 ou 3 pessoas convivam com essa desordem cromossômica atualmente.

O que é Trissomia 2 em Mosaico?

A espécie humana nasce com 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 em cada célula. Em cada par, um cromossomo é herdado da mãe e outro do pai. Em caso de trissomia, é identificado um cromossomo extra em algum desses pares.

“Trissomia 2” significa que no segundo par de cromossomos há uma cópia a mais, ou seja, 3 cromossomos em vez de 2.

“Em mosaico” significa que essa desordem cromossômica não ocorreu todas as células. Algumas células são normais, outras são trissômicas.

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Dissomia Uniparental Materna 2

A Dissomia Uniparental Materna aparece quando, em um par de cromossomos, a pessoa herda duas cópias apenas da mãe e nenhuma do pai.

Rumi ?

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De que forma essa condição irá afetar a vida de Rumi

Devido à raridade da condição, os médicos não conseguiram dar um prognóstico. Aos 6 meses, a bebê precisou ser submetida a uma cirurgia no intestino. Mas não está descartada a possibilidade de outros órgãos, como coração e rins, também serem afetados. Outros sintomas da doença são o atraso no crescimento, retardo mental e alterações craniofaciais.

Situação financeira crítica da família

A condição de Rumi exige cuidados 24 horas por dia, e requereu que Jessica e Patrick gastassem tudo o que tinham em seu tratamento. O casal vem se revezando para cuidar da filha no hospital, ficando impossibilitado de trabalhar. Isso os levou a uma situação financeira crítica.

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Quando ficaram com apenas 202 dólares, eles foram obrigados a pedir ajuda. Decidiram, então, criar uma conta no GoFoundMe para angariar fundos para o tratamento da menina.

Um apelo

“A saúde da Ru é inestimável e todo o dinheiro no mundo não pode mudar seu diagnóstico e a incerteza disso, mas gostaríamos de poder oferecer mais cuidados especializados e oportunidades para ela”, Jessica escreveu. “Se você estiver disposto e puder ajudar a nossa família durante este período, seríamos muito gratos”, disse a mãe.

Ela disse que os fundos arrecadados seriam usados para consultas, exames, tratamentos diversos, procedimentos, materiais, etc. Os recursos adicionais seriam usados em outras terapias, para comprar suplementos alimentares, para promover a conscientização sobre condições de saúde raras, entre outros.

What would you do if your daughter was born with one of the rarest voices of all, and you had an international audience that could be open to listening? There are a whole world of people out there who live in similar, and much worse situations to ours without anyone to hear them. I have always been extremely private and had planned to keep my pregnancy and children offline, until they could make the choice themselves. But sometimes you make plans and life happens. We have struggled to decide if we should keep Ru and all her strengths and her battles to ourselves, or to share. To find anyone to relate. Maybe if we could help educate even just one person there would be more understanding… I started my blog as an outlet of personal distraction, hope and simply starting my life over after being hit by a car. Maybe all of this travelling and experiences with life were just building me up for something so much more. Maybe it's not my voice that's meant to be heard, but hers… Pat and I have started a @gofundme page to try and help us help our Ru. We have been trying our best to avoid asking for help throughout this tough twelve months, but there comes a point where we are running out of options. If you would like to contribute, or share we would be thankful beyond measure. Or if you'd just like to learn a tiny insight to our Ru and her incredible accomplishments and complexities please read here http://gofundme.com/our-little-warrior-rumi or through the link in my bio. ? xx

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Uma onda de solidariedade jamais imaginada

A meta de arrecadação definida pelos pais foi de 100 mil dólares, que equivale a cerca de 300 mil reais. Mas, para a sua surpresa, pessoas do mundo todo ficaram tocadas com a sua história e, em apenas 7 dias, cerca de 5.300 pessoas doaram um montante de 232.600 mil dólares (quase 700 mil reais). E as doações continuam a chegar.

“Estamos completamente chocados. Que maravilhoso é uma comunidade poder se unir para mudar vidas. Prometemos fazer o nosso melhor para pagar essa generosidade impressionante”, agradeceram os pais.

Com esse recurso adicional, Jessica e Patrick pretendem dar vida a outro projeto que têm em mente: criar uma instituição de caridade para apoiar cuidadores e pessoas mais próximas de crianças com doenças raríssimas.

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Erika Strassburger

Erika Strassburger mora no Rio Grande do Sul, tem bacharelado em Administração de Empresas, escreve e traduz artigos para o site Família, é cristã SUD, pintora amadora de telas a óleo e mãe de três lindos guris, o mais velho com Síndrome de Down.